링겔 모양으로 디자인된 거대한 풍선이 타케다 제약의 부스에 높이 걸려 있어 많은 사람들의 눈길을 끌었다. 이 거대한 링겔 모양의 풍선은 단장증후군 환자가 고주파 및 장기 주입 때문에 '구속되어있는' 현재 상황을 보여주고 있다.

매우 희귀한 질병인 단장증후군(SBS)은 중국 내 정확한 발병률 통계가 없고, 효과적인 치료약이 없기 때문에 환자들은 비경구 영양 및 정맥 주사 지원에만 의존할 수밖에 없다. 타케다 제약에서 엑스포에 이런 링겔 모양의 풍선을 전시한 이유는 무엇일까? 이유에 대한 비하인드 스토리를 듣고 나면 희귀병 치료제를 개발하려는 바이오 제약회사의 의도를 알 수 있을 것이다.

△ 타케다 제약에서 전시한 링겔 모양의 거대한 풍선

희귀병 치료제 개발 가속화

"내 소원은 학교에 가는 거야!" 희귀병을 앓고 있는 4살 果果(가명)의 사연이 많은 언론에 보도됐다. 두 번의 장 수술 후 果果의 소장은 35cm밖에 남지 않았고 단장 증후군 진단을 받았다. 아이는 장내 유효 흡수 면적이 크게 감소하여 영양 흡수 및 대사 기능 장애가 발생하여 비경구 영양에 크게 의존하게 되었고, 매일 1200-1300ml의 영양액을 16시간 동안 주입해야했다.

정상적인 성인의 소장은 약 3-8.5m인 반면, 단장증후군인 성인 환자의 소장 길이는 1.5m 미만인 경우가 많으며, 어린 아이의 경우 수십 cm에 불과하다. 장 수술 이후 거의 모든 단장 증후군 환자는 비경구 영양 및 정맥 주입 지원이 필요하며, 특히 장 적응이 불완전한 환자는 평생 비경구 영양이 필요하다. 어린이의 경우 정상적인 성장과 발달에 영향을 미칠 뿐만 아니라 담즙정체, 장 부전 관련 간 질환 및 합병증으로 인해 생명이 위험할 수도 있다.

지난해 CIIE에서 타케타 제약은 단장증후군 치료제로 세계 최초이자 유일한 테두글루타이드(Teduglutide)를 선보였으며, 미국, 유럽연합, 일본 일부 국가 및 지역에서 희귀의약품으로 승인됐다. 이 약은 1일 1회 피하 주사를 통해 비경구 의존성 환자가 비경구 주입에 의한 구속에서 벗어나거나 감소하여 삶의 질을 향상시킬 수 있게 도와준다.

올해 5월, 테두글루타이드(Teduglutide)는 하이난 의과대학 제1부속병원 乐城医院 (慈铭博鳌国际医院)에서 긴급 임상 약물 적용을 실현했다. 乐城医院 의 최신 '약물 반입 및 퇴원' 정책에 따르면 의료 기관의 충분한 평가를 받은 후 환자는 12주 이내의 약물을 BFA(아시아 보아 포럼)에서 지원 받을 수 있다. 이러한 방식으로 어린이들은 원래 치료 장소에서 꾸준히 피하 주사를 맞을 수 있으며 후속 치료를 통해 부모에게도 큰 편의를 제공한다.

올해 '거대 링거백'이 전시된 배경에는 테두글루타이드(Teduglutide)의 정착을 추진하려는 타케다 제약의 의지를 보여준다. 果果 엄마는 약을 주사한 지 3개월 후 아이의 수액 시간이 크게 줄었고 간호에 대한 부담도 줄었다며 감격스러워했다. 현재 아이의 일일 수액량이 50% 감소했고 체중은 2kg 증가했으며 키는 2cm 증가했다. 또래 아이들과 마찬가지로 果果는 에너지가 넘치고 고대시와 시를 외우는 것을 좋아하며 학교에 가기를 기대하고 있다. "국가의 좋은 정책에 매우 감사하며 신화병원(新华医院) 소아외과의 蔡威 주임과 의료진의 정성스러운 치료와 간호에 감사하며 아이가 먼저 혁신적인 약을 사용하여 정상적인 생활로 돌아갈 수 있는 기회를 제공해주셔서 다시 한번 감사합니다" 라며 아이 엄마가 말했습니다.

△ 타케다 제약에서 전시한 링겔 모양의 거대한 풍선

새로운 약이 하루빨리 승인되기를 바란다.

희귀질환을 앓고 있는 환자가 적고, 시장 수요가 적으며, 의약품 연구 개발 비용이 높기 때문에 치료제 연구 개발에 관심을 기울이는 제약사는 거의 없다. 희귀질환을 예방, 치료 및 진단할 수 있는 약물을 '희귀의약품'이라고 부른다. 올해 9월 국가위생건강위원회와 6개 부처가 공동으로 '제2차 희귀질환 목록'을 발표해 단장증후군, 혈관성 혈우병 등 희귀질환 수를 121개에서 207개로 늘렸다. 타케다 제약 측은 희귀 혈액 질환 분야 특별 컨퍼런스도 개최해 혈우병 환자 관리 툴인 myPKFiT3.0과 혈관성 혈우병 치료에 사용되는 주사용 Vonicogalfa 등 8가지 혁신 제품으로 구성된 '희귀 혈액 질환 혁신 신약군'을 공개했다.

妮妮(가명)는 19세이며 혈관성 혈우병을 앓고 있다. 그녀는 태어난 후 코피가 심해 병원에 자주 가서 치료를 받아야 했다. 10년이 넘는 시간 동안, 이것은 그녀와 그녀의 어머니에게 악몽이 되었다. 많은 병원을 다녔지만 딸은 원인 불명의 출혈으로 원인도 확인할 수가 없었다. 2017년이 되어서야 딸은 마침내 유전자 검사를 통해 上海交通大学医学院附属瑞金医院에서 혈관성 혈우병 진단을 받았다.

혈관성 혈우병 환자는 유전자 돌연변이로 인해 혈장 내 혈관성 혈우병 환자의 수가 감소하거나 질이 비정상적이어서 어릴 때부터 출혈이 잦고 심한 경우 내장 출혈도 발생하여 생명을 위협할 수 있다. 특히 혈관성 혈우병 여성 환자의 경우 월경을 할 때마다 생사를 가르는 투쟁이며, 과다 출혈이 심하면 응급처치가 필요하며 생명을 유지하기 위해 자궁을 적출해야한다.

혈관성 혈우병에 대한 특별한 치료법은 부족하다. 현장 라운드 테이블 토론 세션에서 妮妮씨의 어머니는 한동안 딸이 월경 때마다 수혈 치료를 위해 병원에 입원해야 했고 월경기간을 늦추고 출혈을 피하기 위해 성장 및 발달 억제 약물을 주사하기도 했다고 말했다. 이제 그녀의 가장 큰 희망은 혈관성 혈우병 치료에 사용되는 혁신적인 약물 주사용 Vonicogalfa가 가능한 한 빨리 승인되어 딸이 표적화되고 표준화된 치료를 받을 수 있도록 하는 것이다.

최근 몇 년 동안 타케다 제약은 매년 박람회에 많은 희귀 질환 약물을 가져왔다. 희귀 혈액 치료 분야는 핵심 치료 분야 중 하나이며, 이에 대해 타케다 중국 혈우병 및 희귀병 사업부 책임자는 플랫폼을 통해 중국 환자에게 혁신적인 치료 계획의 도입을 가속화할 것으로 기대한다고 말했다.

박람회 의학 전시 구역을 살펴보면 점점 더 많은 다국적 제약 회사가 희귀병 신약을 출시하고 있다. 박람회의 엄청난 파급 효과로 인해 중국에서 혁신적인 약물 및 획기적인 치료법의 심사, 승인 및 상업 출시 속도가 크게 향상되었으며 신약과 좋은 약물이 중국 환자에게 빠른 효과를 줄 것으로 보인다.

新民网报  巨型输液袋的背后：一家药企执着开发罕见病药物的故事 | 第医线_健康_新民网 (xinmin.cn)

2023-11-06 12:42

@코리아타운 상하이

김하은 뉴스팀 인턴기자